Skremmende oppslag om mikroplast, miljøgifter, klimaendringer og kunstig intelligens overskygger ofte det gode vitenskapen tilfører oss. Men vi lever både lenger og bedre enn tidligere generasjoner, og det kan vi takke vitenskapen for. Nå tyder mye på at nok en uhelbredelig sykdom står for tur.
Forestill deg at du er en tenåring i en ganske vanlig familie. Men en dag må du bare innse at pappa ikke oppfører seg som før. Han er deprimert og irritabel og glemmer ting. De siste månedene har han også blitt klomsete og fått merkelige rykninger i kroppen. Til slutt går han motvillig til legen, og snart blir den store familiehemmeligheten avslørt. I fars familie, som han har liten kontakt med, er det en arvelig sykdom. En sykdom som farfaren dere aldri møtte døde av før han ble 50. Pappa har arvet den, og det er 50 % risiko for at du også har den.
En grusom arv
I dag er det ca. 1000 mennesker i Norge som er i en slik situasjon. De får vite at de kan ha arvet genet som gir Huntingtons sykdom fra en av foreldrene sine. Noen tar en gentest for å vite sikkert, andre lar det være. Det er ikke en lett avgjørelse, for sykdommen bryter gjerne ut i 35-55 års alderen, og er en stor belastning hvis man selv har etablert familie og fått barn.
Genterapi mot Huntingtons
Selv om genfeilen som gir Huntingtons ble funnet allerede i 1993, har det vært mye vanskeligere enn man trodde å finne en kur. Først i år, mer enn 30 år senere, er en løsning i sikte. Et genterapi-selskap i Amsterdam har i tre år testet en helt ny behandling på 29 pasienter. Alle fikk sprøytet et harmløst virus inn i hjerneområder som blir sterkt rammet av sykdommen. Viruset inneholdt et DNA-molekyl som nøytraliserte genfeilen, og det bremset sykdomsutviklingen med 75%. I praksis betyr det mange flere gode leveår, og blir metoden videreutviklet, kan den tenkes å stoppe sykdomsutviklingen fullstendig.
Å bygge sten for sten
Dette gjennombrudd oppstod ikke av seg selv, men er et resultat av en lang serie med vitenskapelige oppdagelser siden Huntingtons ble beskrevet på 1800-tallet. I dette tilfellet er også flere Nobelpriser sentrale. En avgjørende milepæl er for eksempel oppdagelsen av at arvestoffet er laget av DNA i 1943. Det ledet igjen til at vi i årene etterpå gradvis forstod hvordan gener fungerer. Selve genfeilen som gir Huntingtons ble funnet ved å studere DNA fra store familier i Venezuela som var rammet av sykdommen. Først ble genet lokalisert til et område på kromosom 4. Deretter tok det 10 år å finne den nøyaktige feilen.
Derfor feirer vi
Lignende historier ligger bak andre gjennombrudd som behandlinger mot kreft, immunologiske sykdommer og hjertekarsykdom. For bare få år siden var for eksempel ondartet føflekk-kreft som hadde spredd seg nesten alltid uhelbredelig. I dag blir mange friske ved hjelp av immunterapi. Derfor er det all grunn til å feire Verdens vitenskapsdag den 10. november. Dagen er opprettet av UNESCO, som jobber for utdanning, vitenskap, kultur og kommunikasjon i FN. Vi i Forskerfabrikken tar virkelig denne dagen på alvor og feirer like godt en helt uke!
Kilder:
- Huntington´s disease treated for first time uning gene therapy. Nature, vol 646, 2 oktober 2025
- https://www.uniqure.com
