Vitenskap påvirker alt fra hvordan vi lever og lærer til hvordan vi redder liv. Likevel hører vi oftere om farene ved ny teknologi og klimaendringer enn om de fantastiske fremskrittene som faktisk forbedrer livene våre. Vi lever både lenger og bedre enn tidligere generasjoner, og det kan vi takke vitenskapen for. Og nå ser det ut til at forskere kan være i ferd med å overvinne enda en sykdom som lenge har vært uhelbredelig.
Forestill deg at du er en tenåring i en ganske vanlig familie. Men en dag må du bare innse at pappa ikke oppfører seg som før. Han er deprimert og irritabel og glemmer ting. De siste månedene har han også blitt klomsete og fått merkelige rykninger i kroppen. Til slutt går han motvillig til legen, og snart blir den store familiehemmeligheten avslørt. I fars familie, som han har liten kontakt med, er det en arvelig sykdom. En sykdom som farfaren dere aldri møtte døde av før han ble 50. Pappa har arvet den, og det er 50 % risiko for at du også har den.
En grusom arv
I dag er det ca. 1000 mennesker i Norge som er i en slik situasjon. De får vite at de kan ha arvet genet som gir Huntingtons sykdom fra en av foreldrene sine. Noen tar en gentest for å vite sikkert, andre lar det være. Det er ikke en lett avgjørelse, for sykdommen bryter gjerne ut i 35-55 års alderen, og er en stor belastning hvis man selv har etablert familie og fått barn.
Genterapi mot Huntingtons
Selv om genfeilen som gir Huntingtons ble oppdaget allerede i 1993, har det tatt over 30 år å finne et mulig gjennombrudd. I Amsterdam har forskere nå testet en ny genterapi på 29 pasienter. Et harmløst virus ble sprøytet inn i hjerneområder som rammes av sykdommen. Viruset inneholdt et DNA-molekyl som nøytraliserte genfeilen, og resultatet var oppsiktsvekkende: sykdomsutviklingen ble bremset med 75 %. Det betyr mange flere gode leveår og kanskje en dag en fullstendig kur.
Å bygge sten for sten
Dette gjennombruddet oppstod ikke av seg selv, men er et resultat av en lang serie med vitenskapelige oppdagelser siden Huntingtons ble beskrevet på 1800-tallet. I dette tilfellet er også flere Nobelpriser sentrale. En avgjørende milepæl er for eksempel oppdagelsen av at arvestoffet er laget av DNA i 1943. Det ledet igjen til at vi i årene etterpå gradvis forstod hvordan gener fungerer. Selve genfeilen som gir Huntingtons ble funnet ved å studere DNA fra store familier i Venezuela som var rammet av sykdommen. Først ble genet lokalisert til et område på kromosom 4. Deretter tok det 10 år å finne den nøyaktige feilen.
Derfor feirer vi
Bak hver medisinsk oppdagelse, hver vaksine og hver ny teknologi ligger år med tålmodig forskning og samarbeid. For bare få år siden var ondartet føflekkreft som hadde spredd seg, nesten alltid uhelbredelig. I dag blir mange friske takket være immunterapi.
Derfor feirer vi Verdens vitenskapsdag den 10. november – en dag opprettet av UNESCO for å hedre kunnskapen som driver verden fremover.
Hos Forskerfabrikken ønsker vi å inspirere neste generasjon forskere og oppdagere. Når barn får utforske, eksperimentere og stille spørsmål, kan de en dag være de som finner løsningene på fremtidens store utfordringer. Derfor feirer vi ikke bare én dag, men en hel uke med tilbud til alle som elsker vitenskap.
Kilder:
- Huntington´s disease treated for first time uning gene therapy. Nature, vol 646, 2 oktober 2025
- https://www.uniqure.com
